小儿面肩肱型肌营养不良临床症状及检查

您周围有鼓腮、吹口哨漏气的人么， 是不是同时还伴有肩胛骨突出 、肩胛带肌肉萎缩?如果有这样的情况您就可以知道，他有可能患了小儿面肩肱型肌营养不良。您是否想要更多了解一下小儿面肩肱型肌营养不良?请您继续往下看：

小儿面肩肱型肌营养不良的症状

不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。

通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。

在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。

小儿面肩肱型肌营养不良的检查

1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

3.基因诊断：基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

4.测量：测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。

5. 肌电图：可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

6.心电图：可出现心律失常的波形。

7.X线检查：脊柱或关节变形。

本文简单的讲述了一下关于小儿面肩肱型肌营养不良的临床症状及所需要做的相关检查，从上文中您可以知道不同的人病情进展程度很不一样，要发现这种病不是很容易，但如果家族中有人得了这种疾病请一定到医院进行检查，这种疾病具有一定的遗传性，除此之外多做一些较为详细的体检也可以避免一些诸如此类的疾病。