先天性肌营养不良症的表现有哪些

2022-04-20 12:33:43

王辉 主任医师 锦州市中心医院

先天性肌营养不良作为一组肌肉变性疾病,主要是由于家族遗传因素引起的。在临床上,先天性肌营养不良多发于儿童群体,且男性多于女性。为了控制此病的持续性发展,作为家长有必要多了解一些该病的有关临床症状,以便于能够及时进行对症治疗。

1.肌张力下降:先天性肌营养不良属于一组先天性肌肉疾病,在发病早期,绝大多数患病儿童都会表现是肌张力下降、浑身乏力、筋骨松软、身体发育迟滞的现象,随着病情的逐步发展与迁延,一些患病儿童还会逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力以及关节挛缩畸形。

2.智力障碍:在临床上,先天性肌营养不良不仅会表现为肌无力、筋骨松软,而且很可能会累及大脑和眼睛等多器官组织。其中以智力障碍、记忆力减退、认知水平偏低、反应迟钝等比较多见。有些患病儿童也可能会同时伴有癫痫症状、视物障碍、弱视、斜视等,在病理学检查过程中大都有肌纤维坏死、间质纤维化等表现。

3.行走困难:大部分先天性肌营养不良儿童会出现走路延迟、动作笨拙、步履蹒跚、站立蹲起困难,一旦发现儿童有这些症状,就应该引起家长的注意。正常儿童一般一岁以后纪念馆独立行走,而患病儿童可能2岁左右才开始独立行走,或者一直行走不稳,而随着患者的年龄增大,症状可能逐渐明显。

先天性肌营养不良进行性发展的特点不是特别明显,也容易被家长所忽视,以至于彩超就会延误病情的最佳治疗时机,给后期的治疗和评估增加相应的难度。先天性肌营养不良不仅会累及运动功能,而且还累及中枢神经系统,出现智力障碍、智力下降、反应迟钝等症状。因此,建议家长一定要注意区分和鉴别。

小儿肌营养不良健康指南
假肥大肌营养不良的儿童吃什么好
  通常假肥大型肌营养不良的儿童可以吃碳水化合物、蛋白质、脂肪,以及相关药物,比如葡萄糖酸锌口服溶液、维生素D滴剂等。建议及时去医院查明原因,并进行针对性治疗。   1、碳水化合物:碳水化合物有利于维持日常活动与肌肉健康。可以从蔬菜、全谷类以及水果等食物中摄入。   2、蛋白质:身体成长以及维持肌肉健康,需要摄入足够的蛋白质,比如肉、鱼、奶制品以及蛋等食物。   3、脂肪:适量的脂肪摄入,有利于维持身体机能以及肌肉健康,建议从健康脂肪摄入,比如鱼油、橄榄油以及坚果等食物。   4、葡萄糖酸锌口服溶液:葡萄糖酸锌为主要成分,属于一种矿物质补充剂,要在医生指导下使用,补充体内所需要的锌元素,促进新陈代谢,增强免疫力。   5、维生素D滴剂:含有丰富的维生素D,可以帮助促进骨骼生长发育,有效预防骨质疏松。   儿童假肥大型肌营养不良一定要及时就医,遵医嘱服用药物进行治疗,同时要合理饮食,避免辛辣刺激性食物。...
先天性杜氏肌营养不良怎么治
  先天性杜氏肌营养不良的治疗方法主要包括康复治疗、药物治疗、基因治疗、干细胞治疗和手术治疗等综合手段,旨在缓解症状、减轻残疾程度和提高生活质量。患者应在医生指导下进行规范治疗。   1、康复治疗:康复治疗包括物理疗法、职业疗法和运动疗法等,主要是帮助患者保持肌肉功能,减轻残疾程度。   2、药物治疗:主要是针对患者的症状进行缓解和治疗。例如,可以使用地塞米松片、醋酸泼尼松片等糖皮质激素类药物,可以减轻肌肉炎症,缓解疼痛和无力等症状。同时,也可以使用维生素E胶囊、辅酶Q10片等营养肌肉的药物,促进肌肉代谢和修复。   3、基因治疗:虽然目前还没有完全治愈先天性杜氏肌营养不良的方法,但基因治疗是一种具有前景的治疗方法。通过基因工程技术,将正常的基因导入到患者的肌肉细胞中,以替代缺陷的基因,从而达到治疗的目的。   4、干细胞治疗:干细胞治疗是一种新兴的治疗方法,通过将健康的干细胞移植到患者的肌肉中,促进肌肉细胞的再生和修复,从而达到治疗的目的。   5、手术治疗:对于严重的先天性杜氏肌营养不良患者,可以考虑进行手术治疗,如肌腱转移术、关节融合术等,以改善患者的生活质量。   先天性杜氏肌营养不良是一种严重的肌肉疾病,目前还没有完全治愈的方法。治疗的主要目的是缓解症状,减轻残疾程度,提高生活质量。患者应在医生的指导下进行治疗,如果症状持续加重或出现其他不适,应及时就医。...
儿童肌营养不良的危害有哪些
  儿童肌营养不良是一种肌肉疾病,其危害有影响生长发育、肌肉疼痛和疲劳、心肺功能受损、骨骼和关节问题、日常生活受限等。   1、影响生长发育:影响孩子的生长发育,严重的可能导致身材矮小、体型异常。   2、肌肉疼痛和疲劳:容易感到肌肉疼痛和疲劳,影响生活质量。   3、心肺功能受损:可能导致心肌和肺部肌肉受损,从而引发心肺功能不全,严重时可导致心力衰竭。   4、骨骼和关节问题:容易导致骨骼和关节损伤,长期下来可能引发关节炎、骨折等疾病。   5、日常生活受限:出现行动不便,如行走困难、上下楼梯困难等,严重影响正常生活。   儿童肌营养不良的危害较多,患儿需及时治疗。同时,家长需监督患儿进行适当的肌肉锻炼,饮食均衡,保证营养摄入。...
如何确诊孩子是不是肌营养不良
  确诊孩子是不是肌营养不良一般可以通过病史、临床症状、血清酶学测定、肌电图、肌肉病理活检等方式,建议选择正规医院检查。   1、病史:肌营养不良是罕见的基因缺陷性疾病,如果存在家族史,则孩子患病的几率会增加。   2、临床症状:如果孩子存在肌营养不良,可能会肌肉无力、肌肉萎缩、容易摔倒等。   3、血清酶学测定:患有肌营养不良,在做血清酶学检查时会发现肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等出现升高的情况。   4、肌电图:通过肌电图检查,会发现肌源性受损。   5、肌肉病理活检:进行肌肉病理活检,能够发现肌肉坏死、再生以及脂肪和纤维结缔组织代偿性增生。   如果发现孩子出现肌肉无力或者容易摔倒等情况,建议到医院通过相关检查明确诊断,然后在医生的指导下采取合适的治疗措施。在治疗期间要注意加强营养。...
肌营养不良的孩子中药能治愈吗
  肌营养不良的孩子中药一般不能治愈,但是中药可以缓解症状。   肌营养不良通常是制备运动的,肌肉变性也有可能会发生肌无力的状况,如果是气血不足的患者可以选择使用党参、当归进行调理,也可以选择使用白术等药物治疗。湿热侵袭的患者可以选择使用黄柏、牛膝、苍术等药物治疗。但是中药起效慢,只能够起到缓解的目的,并不能够达到治疗的效果。   肌营养不良的患者可以在医生指导下使用维生素e软胶囊、三磷酸腺苷二钠片等药物治疗,通常能够减轻小孩肌无力及萎缩不适的症状,而且这种药物安全性比较高,可以长时间服用。   在治疗期间需要注意观察孩子的状况,如果身体有异常情况,建议遵医嘱调整用药,必要时可以到正规医院接受治疗,避免导致病情加重,影响到恢复。...
孩子肌营养不良早期症状有哪些
  孩子肌营养不良早期症状包括独立行走时间晚、运动能力差、步态异常等。   1、独立行走时间晚:肌营养不良的孩子行走时间会比较晚,或有行走不稳的表现。   2、运动能力差:肌营养不良的孩子的运动能力会比同龄孩子差。   3、步态异常:可出现走路摇摆症状,并有上楼困难,蹲下起来困难的表现。   孩子肌营养不良还可有肌肉假性肥大、精神萎靡、食欲低下、体重下降等症状,应及时诊断干涉,以减少危害。...