小儿面部红斑侏儒综合征(别名:小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩)

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小儿面部红斑侏儒综合征去医院必看

看病挂什么科:儿科
有哪些症状:生长缓慢体重减轻初生婴儿即出现侏儒状态咖啡斑面部多毛下肢短缩足内翻尿道下裂
好发人群:本病征主要发生在出生后15天~3个月的婴幼儿时期
需要做的检查:血常规骨髓象分析染色体淋巴细胞转化率血清免疫球蛋白测定腹部平片四肢的骨和关节平片
可能出现的疾病:并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻
治疗方法:对症治疗
最常用的药物:暂无针对性药品
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 9000元)
温馨提示:面部红斑侏儒综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。

小儿面部红斑侏儒综合征专家答疑

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