1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。

2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别，主要鉴别见表1。