尿崩症患者男性多于女性。自生后数月到少年时期任何年龄均可发病，多见于儿童期，年长儿多突然发病，也可渐进性。

1.多尿(polyuria)或遗尿(enuresis) 常是父母最早发现的症状。排尿次数及尿量增多，每天尿量多在4L以上，多者达10L以上(每天300～400ml/kg或每小时400ml/m2，或者每天3000ml/m2以上)。晨尿尿色也可清淡如水。

2.多饮 在婴儿表现喜欢饮水甚于吃奶，儿童一般多喜饮冷水，即使在冬天也爱饮冷水，饮水量大致与尿量相等，如不饮水，烦渴难忍，但尿量不减少。

3.其他 儿童因能充分饮水，一般无其他症状，婴儿如不能适当饮水，常有烦躁、夜眠不安、发热、大便秘结、体重下降及皮肤干燥等高渗脱水表现，严重者可发生惊厥、昏迷。长期多饮多尿可导致生长障碍、肾盂积水、输尿管扩张，甚至出现肾功能不全。颅内肿瘤引起继发性尿崩症，除尿崩症外可有颅压增高表现，如头痛、呕吐、视力障碍等。肾性尿崩症多为男性，有家族史，发病年龄较早。

对于有多饮多尿的患儿，夜间起尿时是否饮水在病史中很重要。应记录出入量，多饮多尿每天>2L/m2时为病理现象。了解其他疾病史、家族史、生长史，中枢神经系统症状和体征等，以提示疾病的可能原因。

病理性多饮多尿应测血浆渗透压和血Na、K、Cl，Cr及BUN和尿液分析，尿渗透压，尿比重，尿糖。血浆渗透压>300mOsm/kg，尿渗透压<300mOsm/kg，可诊断为尿崩症。当血浆渗透压为>270mOsm/kg时应进行限水试验。如血浆渗透压>300mOsm/kg，尿渗透压在10h以上一直<600mOsm/kg应考虑患有尿崩症。如尿渗透压>600mOsm/kg并稳定1h以上时可以排除尿崩症。在限水试验中如体重减轻超过5%，血Na>150mmol/L，有明显脱水及血容量减低和血压下降时应终止限水试验，并及时皮下注射垂体加压素(pitressin)1U/m2(1ml=5U)后，每15分钟排尿一次，可见尿量明显减少，尿比重和尿渗透压上升，在1h可上升一倍以上，可诊断为中枢性尿崩症。

诊断中枢性尿崩症后应进一步查找病因，必要做MRI检查下丘脑和垂体以排除颅内病变。

对于部分性AVP缺乏时对限水时的耐受较好，尿渗透压虽能上升多不能>600mOsm/kg，尿渗透压/血浆渗透压仍>1。当与肾性尿崩症的鉴别时后者对垂体加压素无反应，还可测血浆AVP浓度，部分性中枢性尿崩症时低，肾性尿崩症时高。