小儿脑白质海绵状变性综合征要做哪些检查

小儿脑白质海绵状变性综合征是先天性的疾病，也属于染色体异常的遗传病，会危害胎儿的神经系统功能，也会引起胎儿的头围增大，患病后会出现相应的症状，如发育迟滞、头很大、视神经萎缩等，但是只靠症状是不能诊断的，因此患者要做相应的检查，那么小儿脑白质海绵状变性综合征要做哪些检查呢?

1.脑CT或脑磁共振成像(MRI)检查

脑MRI显示病变始于皮质下弓形纤维，以后累及两侧大脑半球的深部白质，呈弥漫性长T2信号，然后累及基底节，也可波及小脑、脑干及脊髓。脑CT可见脑水肿等异常改变。

2.特异性检查

(1)上皮成纤维细胞 上皮成纤维细胞培养查天门冬氨酸酰化酶活性。

(2)产前诊断 查羊水中N-乙酰天门冬氨酸。

3.脑电图

无特异脑波改变。

4.眼底检查

部分患者可见视网膜萎缩，色素性视网膜变性。

检查后就能诊断出小儿脑白质海绵状变性综合征，由于疾病是遗传性的疾病，并没有好的预防方法，所以女性怀孕前及孕期要做好检查。而且病人患上疾病后还会威胁到生命，病情恶化也非常快，女性可根据先天性疾病的预防方式采取有效的预防。