小儿胱氨酸病治疗

　　小儿胱氨酸病应该如何治疗？

　　（一）治疗

　　本病为遗传性疾病，无根治办法，主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。

　　1.饮食控制

　　低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。

　　2.增加饮水量

　　尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。

　　3.碱化尿

　　可服枸橼酸钠或碳酸氢钠（10～38g/d）以碱化尿液（使尿pH>7.5），可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成，一般尿pH 7.5时，胱氨酸的溶解度最高（约溶解250mg/L），但有促进磷酸钙沉积之危险，也可在睡前服用乙酰唑胺（醋唑磺胺）（250～500mg）。

　　4.药物治疗

　　（1）青霉胺（D-penicillamine）：是β-二甲基半胱氨酸，它可减少尿中游离胱氨酸约50%，同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，故能防止结石形成，用法：1～2g/d，分3～4次服，本药常有副作用如皮疹，发热，关节痛，骨髓抑制，类狼疮反应，肾损害（肾病综合征）等，因此，本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。

　　（2）较新的药物：如N-乙酰-D-青霉胺（N-acetyl-D-penicillamine），毒性较低，有相同效果。

　　（3） 硫普罗宁（Mercaptopropionylglycine）：作用同青霉胺，但毒性较少。

　　（4） 二硫苏糖醇（DTT）：能降低细胞内胱氨酸含量。

　　（5）巯乙胺（胱氨酸胺）：可移除细胞内的游离胱氨酸。

　　（6）大剂量维生素：疗效不肯定。

　　5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。

　　6.对症治疗 维持水电平衡，纠正酸中毒，给予大剂量维生素D治疗佝偻病，防治尿路感染，尿路梗阻。

　　7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。

　　（1）透析疗法：虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸，但可使肾衰患者继续生长，并为肾移植做准备。

　　（2）肾移植：术后症状改善，生长恢复，有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积；肾移植的远期效果待定。

　　（二）预后

　　本症预后不好，多于青春期前发展成尿毒症而死亡。