小儿槭糖尿病(别名:小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症)
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小儿槭糖尿病预防
避免近亲婚配,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2,酶活性为正常的0~2%,间歇型为8%~16%,轻型介于两者之间,B1有效型为正常的25%以上,杂合子的酶活性为正常的50%,用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断,必要时终止妊娠。
小儿槭糖尿病专家答疑
小儿槭糖尿病?
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