小儿软骨外胚层发育不全综合征是由什么原因引起的？

2013-04-03 15:35:58

周祖刚主任医师　绵阳市中医医院

(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。

(二)发病机制

目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

小儿软骨外胚层发育不全综合征健康指南

問小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心...

問小儿软骨外胚层发育不全综合征应该如何预防？

答　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：　　婚前体检在预防出生缺陷...

問小儿软骨外胚层发育不全综合征可以并发哪些疾病？

答　　同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。...

問小儿软骨外胚层发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？

答　　本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病...

問小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查？

答　　血、尿、大便常规检查一般正常。　　X线胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不...

問小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？

答　　初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育...