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与软骨发育不良相鉴别,本病征出生时或婴儿期开始即有明显的血管损害,无遗传性、无染色体异常等可助鉴别。
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍 ,软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。