小儿生长激素缺乏会导致生长激素缺乏症，也就是垂体性侏儒症。一般患有垂体性侏儒症的患者出现在相似生长发展环境下，身高低于同种族、同年龄、同性别其它个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位的情况。其中病因则是因为下丘脑分泌GHRH和SS，从而促进及调整垂体分泌GH，由于生长激素即GH的缺乏导致合成IGF-1和IGFBP-3共同作用于靶器官影响不明显，从而影响力促进生长和代谢的生长轴的发展。生长激素的缺乏对于患者的生长情况发展影响较大，因此需及早发现及早治疗，可从以下几个方面进行诊断：

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1、血GH测定

血清GH值通常较低且呈脉冲式分泌，其半衰期较短，通过随机抽取血测定常不能区别正常人与生长激素缺乏症，故一次性标本测定无意义，临床上常采用药物激发试验进行诊断。

2、X线摄片

通常情况下身高增长主要取决于长骨骨骺的变化，而生长激素的缺乏使得骨龄均延迟，与一般正常情况相差-2SD以上，可通过这一差异检查患者的骨骼x线照射情况；另外拍摄头颅正、侧位片以观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变加以辅助。

3、颅脑磁共振显像

颅脑磁共振显像可清楚显示蝶鞍容积大小以及垂体前、后叶大小，可通过判断小儿生长激素缺乏患者的垂体不发育、发育不良、空蝶鞍以及视中隔发育不全等症状。

总而言之，缺乏生长激素对于患者的生长健康影响较大，极易导致垂体性侏儒症，严重者还会引起其它多种并发症。由于其患病原因多数不明显，且仅有少部分患有家族遗传病史，因此只有多预防各种感染性疾病、远离感染源、防止中枢神经受损、做好遗传病咨询防止才能有效预防小儿生长激素缺乏所引起的疾病。