小儿色素沉着息肉综合征是由什么原因引起的?

2013-04-03 15:37:03

秦虹 主治医师 济南市儿童医院

(一)发病原因

病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。

(二)发病机制

本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制,患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

小儿色素沉着息肉综合征健康指南
小儿色素沉着息肉综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗  由于本病病变广泛,治疗主要是对症处理,补液,补充营养物质,保持水电解质平衡,少数患...
小儿色素沉着息肉综合征应该如何预防?
  病因不明,应注意做好遗传性疾病咨询工作。...
小儿色素沉着息肉综合征可以并发哪些疾病?
  可致贫血、肠套叠、肠梗阻,或息肉恶性变可导致死亡。...
小儿色素沉着息肉综合征容易与哪些疾病混淆?
  反复出现胶痛腹泻,应与肠炎、肠道寄生虫症相鉴别。...
小儿色素沉着息肉综合征应该做哪些检查?
  贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少,有低白蛋白血症,吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜...
小儿色素沉着息肉综合征有哪些表现及如何诊断?
      两性均可受累,在出生时或儿童时发病,常在10岁前...