小儿糖原贮积病Ⅶ型(别名:小儿糖原累积病Ⅶ型)
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小儿糖原贮积病Ⅶ型治疗
各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关,对于此种基因突变性疾病,目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。
本病预后较糖原贮积病Ⅴ型差,可发生严重并发症造成死亡。遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。
小儿糖原贮积病Ⅶ型专家答疑
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