小儿雄激素不敏感综合征(别名:小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿雄激素不敏感综合症,小儿雄激素抵抗综合征,小儿有睾女性化综合征)

小儿雄激素不敏感综合征介绍

  雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46,XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或部分丧失,病人呈现女性外观。

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