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先天性直肠肛门畸形的表现形式各异,主要体现在异常的瘘口位置及瘘管的长短和走向等诸多方面。通过临床特点和辅助检查,先天性肛门直肠畸形的诊断不困难,重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁的高度,直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等,关系到治疗方案的制定和预后。