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先天性直肠肛门畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形,是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多,病理改变复杂,不仅肛门直肠本身发育缺陷,肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高,有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。