胸腺囊肿的临床症状取决于囊肿的位置。颈部胸腺囊肿多见于10～20岁的患者，常表现为颈部肿块，很少有临床症状，除非囊肿的体积发生剧烈变化，如囊内出血。纵隔内胸腺囊肿则多为30～60岁，早期也很少出现临床症状。少数纵隔内胸腺囊肿病人可以出现气短、咳嗽和胸部疼痛。在体检时通过X线胸片发现。90%的患者表现为无痛性包块，包块多位于左颈部(占70%)，右侧(占23%)，中线和咽喉部占7%。部分患者因囊肿感染或出血可触及波动感。纵隔内胸腺囊肿少数在心脏手术时才发现。
在前纵隔发现囊性肿物，应想到胸腺囊肿的可能。颈部胸腺囊肿可通过体格检查发现，纵隔内囊肿主要通过胸片检查来发现。CT扫描对于判断胸腺囊肿的性质和囊肿的范围有重要价值。超声波检查对胸腺囊肿的诊断也有帮助。针吸活检囊肿的壁上有胸腺组织即可确诊。