线粒体病有哪些表现及如何诊断？

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。

2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括：

(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。

(2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。

(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。

(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy) 包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。

线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。