(一)治疗

目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。

(二)预后

不同类型预后不同，病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。