是胚胎发育的畸形，但形成畸形的因素较多，被认为是多源性的。
1.胚胎期肠管腔化过程异常
胚胎第5周起肠管开始充实期、空泡化、腔化的过程。腔化期间如有一个囊腔未与肠管相通，即可形成肠内囊肿型的消化道重复症，从小肠到结肠均可形成。
2.憩室样外袋发展而成
胚胎期中肠常出现许多暂时性憩室，形成外袋，以后退化消失。如有个别不退化或被孤立，就成为与肠道相通的管状或孤立的囊状肠重复畸形。
3.脊索分裂学说
胚胎第周外胚层与内胚层间出现脊索向头端生长。外胚层与内胚层间如局部因故发生粘连，脊索生长至粘连处就分裂成两支，从粘连两侧绕过，再合并继续向头端生长，外胚层形成神经管，脊索被中胚层包围形成脊柱。外胚层与内胚层的粘连牵拉由肠壁形成憩室，粘连也同时阻碍脊索形成椎体而发生椎体裂，故本病1/3伴发脊柱畸形，如憩室颈闭合则形成囊状肠重复畸形。
4.尾端孪生畸形
少数病例有与全结肠和直肠平行的长管状重复畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重复畸形，如双子宫、双阴道、双膀胱、双尿道、双外生殖器等。
5.喉气管沟与前肠分离不良
胚胎第4周出现喉气管沟，逐渐闭合成管与食管分离。如部分未闭合形成呼吸道前肠间瘘。此瘘在胚胎期如部分退化，可形成食管重复畸形。