1.外周血象 呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白10～90g/L，网织红细胞绝对值减少，婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少，且有巨幼样变。

2.骨髓象 增生良好，但红系显著减少，其他骨髓细胞均正常。

3.红细胞存活时间正常。

4.血清铁及血清铁饱和度增加，胎儿血红蛋白增加，i抗原持续存在。

5.血胆红素和粪胆原排泄正常。

根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线等检查。