一旦患上先天性巨结肠病，病人往往排便异常的困难，甚至有个别患者，可能会产生便秘的现象，如果不及时治疗的情况下，病人的肚子非常的胀，对于这种疾病，往往类型非常的多，下面介绍文章就是，特殊类型先天性巨结肠症。

  （1）全结肠无神经节症

  本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年来文献报道病例逐渐增多，其发病率为5%～10%，说明并非罕见。

  1）临床表现

  无神经节细胞肠段的范围越广泛，症状就越严重。大多数在新生儿期出现胎粪排出延迟，腹胀、呕吐及便秘等症状，经扩肛、灌肠及服泻剂，症状可暂时缓解。但便秘反复出现，且较一般巨结肠发作频繁。与一般先天性巨结肠的不同点，即在直肠指检时，不能诱发排粪反射，无大量臭气和粪便排出。

  2）诊断

  全结肠无神经节症的诊断相当困难，确诊往往靠手术中的病理组织学检查。须在升、横、乙状结肠3处同时取标本，证实肌间神经丛缺乏神经节细胞。X线检查是诊断本病不可缺少的手段，腹部平片仅能了解近端肠腔扩张和充气，钡剂灌肠对确诊有比较大的价值。X线征象特点为：直肠呈痉挛状态，无扩张；全部结肠直径正常或小于正常，但不同于胎儿型小结肠；结肠袋形消失，肠壁变平滑。

  灌肠压力增高时，钡剂可反流入回肠，但结肠并无明显扩张；结肠长度比正常儿短，特别是左半结肠较短，可见结肠脾曲呈钝角，并向内移位，灌肠时可见结肠异常蠕动；侧位片脊柱前，无一般先天性巨结肠所见之扩张充气的横结肠。

  （2）短段型先天性巨结肠

  此型占巨结肠总数的25%。特点是无神经节细胞肠段局限于直肠末端，痉挛狭窄段不超过7.0～8.0CM，故称为短段型巨结肠。

  临床症状较一般常见型巨结肠为轻。约有半数在1岁以前发生便秘，另一半则在1～2岁甚至到10岁便秘才明显。初期为间歇性便秘，以后为顽固性，必须塞肛门栓或灌肠方能排粪。一般患儿全身情况良好，并发症少，只有少数病例有腹胀。直肠指检时，手指要通过痉挛段进入空虚扩大的肠腔。

  钡剂灌肠可见痉挛狭窄段仅占直肠末端的几厘米，在其上段肠腔有明显的扩张。但经过2周的灌肠排粪后，扩张的肠腔可以明显缩小。要肯定诊断，可做直肠活检，证明痉挛狭窄肠段肌间神经丛细胞缺如。

  特殊类型先天性巨结肠症的相关知识以后，一旦发生了疾病，已经把病情诊断清楚，另外这种疾病，往往还需要做直肠活检，患者在治疗过程中，多听医生的建议。配合医生的治疗，思想压力负担不要太重。