先天性巨结肠为非常常见的儿童消化道畸形疾病，致病的直接原因是直肠或者是结肠远端部分肠管不断地发生痉挛，使得近端结肠有粪便淤滞，造成肠管的扩张还有肥厚症状。先天性巨结肠在国外统计的发病率是每5000人就有一位患者，在国内统计的发病率则处于消化道畸形疾病的第二。

先天性巨结肠的治疗

A.内科治疗 对于症状不严重的的先天性巨结肠病人，或者是出现全身感染现象的患者，因为他们不能够耐受手术，也可以通过非手术方式来维持营养以及身体发育。可以通过缓泻剂以及定时使用生理盐水灌肠，防止出现粪便淤积的情况。

B.结肠造瘘术 如果病人出现急性肠梗阻现象，或者是出现肠穿孔和腹膜炎的倾向，有或者是同时发生了小肠结肠炎症状，或有全结肠无神经节症，就要进行结肠造瘘术。造口处要尽可能挑靠近扩张肠管的地方进行单口造瘘。

C.手术 对于新生儿期的患者要尽可能做保守的治疗，等到患者1岁多了，就能够进行根治手术。对于成人患者，如果症状变得更加严重了，而且通过保守的治疗没有作用了，也要进行根治手术。

先天性巨结肠要和普通的新生儿便秘区别开来，新生儿便秘如果通过1%过氧化氢液清洗肠道，就能够使胎便排出，使得疾病康复。

新生儿巨结肠如果有肠炎同时发作，要和普通的败血症和肠炎区分开来，于正确的支持疗法之下进行谨慎的观察，还要进行钡灌肠一般就可以确诊。肛门裂很有可能是婴儿和儿童便秘的原因之一，因为每次排便造成的疼痛以及括约肌痉挛，会使得孩子将粪便憋回去。这时候大便的表面通常会有鲜血。