先天性肌强直是什么?

2013-04-03 15:35:34

李卉副主任医师　长治市中医医院

先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。

先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象

先天性肌强直健康指南

問先天性肌强直有哪些表现？

答　　肌强直属于肌肉萎缩和肌无力的一种疾病，这种疾病的表现形式有非常多，一般给人的感觉就是没有力气或者...

問先天性肌强直治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这...

問先天性肌强直应该如何预防？

答　　本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天...

問先天性肌强直可以并发哪些疾病？

答　　病人尿道括约肌受累可出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。...

問先天性肌强直容易与哪些疾病混淆？

答　　1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直...

問先天性肌强直应该做哪些检查？

答　　1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。　　2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。　　1.肌电图呈典...