显性脊柱裂
由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。
根据临床表现，脊柱X线摄片课件棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液，诊断即可确立。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。
本病的皮肤改变需与先天皮毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一，短者呈盲管状，长者可深达椎管，可引起感染或并发肿瘤。
隐性脊柱裂
80%以上病例临床可无任何主诉，也无阳性体征，多在体检时偶然发现。
某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓所产生的脊髓栓系综合征。MRI可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。
某些类型(如浮棘)因腰骶部结构发育不良，容易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状，压迫局部可有痛感或下肢神经放射症状，尤以腰椎过度前屈或后伸时最为突出。确诊需依据正为X线平片或CT检查。
