由于脑组织先天性发育异常所致的脑积水称为先天性脑积水。形成脑积水的原因可能是脑脊液的分泌和吸收之间失去平衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。此外，脑脊液循环通路阻塞也是引起先天性脑积水的重要原因。先天性脑积水的主要特征是头围呈进行性增大。头围多在出生后数周或数月开始增大，也有出生时就明显大于正常。发病原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。也可见后天性病变。如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤。

先天性脑积水应注意与下列情况鉴别：

(1)未成熟儿：头颅增大较快，有些类似脑积水，但脑室不大。

(2)佝偻病：头颅增大多为方形并有其他佝偻病症状。

(3)头大畸形，头颅大，增长也快，有明显的智力不足，无眼珠下垂现象，脑室造影正常。

(4)慢性硬脑膜下血肿，头颅增大较慢，硬脑膜下穿可见较多的红色或黄色液体，眼底有出血，CT可确诊。

(5)颅内占位性病变如肿瘤，脓肿等。

有问必答网专家提醒：先天性脑积水早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生褥疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。