先天愚型的发病原因有哪些

2014-07-21 19:16:47

朱福民 主治医师 辽宁省朝阳市中心医院

在生活中出现了先天愚型这种疾病的话,会给孩子的健康带来非常大的伤害,这种疾病又被我们称之为小儿唐氏综合症,我们要对这种疾病的病因引起重视,生活中我们要及时的找到它治疗的办法才可以,下面,我们看看先天愚型的发病原因有哪些吧!

(一)发病原因

1866 年,Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959 年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

(二)发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说,高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

先天愚型的发病原因我们都很清楚了吧,在生活中患上了先天愚型这种疾病的时候,我们要有积极治疗的态度,只有积极的治疗,先天愚型的疾病才会渐渐的康复,希望我们在怀孕的时候注意身体的健康,祝大家早日恢复健康。