先天愚型的发病原因有哪些?

2023-01-03 11:39:26

马玲 副主任医师 武汉大学中南医院

子患上先天愚型这种疾病的时候,发病原因是什么呢?很多的家属都掌握的不是特别的清楚,掌握了先天愚型这种疾病的发病原因,患者们才会有美好的未来,对它的发病原因,我们请来了有关的专家,一起来做一个详细的介绍吧!

(一)发病原因

1866 年,Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征:包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959 年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

(二)发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说,高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

先天愚型的发病原因患者们都掌握的很清楚了吧,在生活中要有健康的心态才行,积极的配合好医生做治疗,积极的锻炼身体,家属们尽量不要让患者吃坚硬的食物,也不要吃太多的食盐,对孩子的健康会造成很大的伤害的,大家要引起重视。