怎么鉴别先天愚型患儿?

2013-04-27 16:01:01

鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院

健康导读:标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

鉴别先天愚型:

根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。

综上所述:本病是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。