多于出生后第2或第3周出现幽门梗阻表现：a.反胃和呕吐，食后立刻或10分钟后发生，呕吐为喷射性，吐出物不含胆汁，早期病例表现为溢乳。b.可见从左肋下向右移的胃蠕动波，至右上腹始消失。c.幽门肿块，约90%病例，可在右上腹部(一般在肝下缘与腹直肌外缘之间)，能触得一个2×1cm大小、边缘清晰、硬如软骨呈纺锤形、表面光滑的肿块，检查最好在病儿熟睡或吸乳时进行。d.钡餐检查，将钡混合于乳内，食后透视，可见胃扩张下端呈圆锥形，有强而深的蠕动波，在幽门部突然消失，很少钡剂进入十二指肠内，钡剂通过幽门腔呈细长线状，胃排空迟缓。e.B型超声波探测，呈现一低回声包块(实质性暗区)，横向扫描时位于胆囊内侧、右肾前方及胰头外侧;纵向扫描时位于胆囊后下方，肿块直径约1cm，中央有一圆形或星形圆像。