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2岁时不会说单词,3岁时不会讲2个单词或短语。3岁后表现为词汇量扩展受限,重复、过多地使用少量常用词,难以选用适当的词与词替换,讲话过短,句子结构幼稚,句法错误,错用或不会用介词、代词、动词及名词,句子不通顺等。可以做出诊断。本病目前尚无特异性实验室检查,当出现其他病症,如感染等,实验室检查显示其他病症的阳性结果。全身检查:头颅CT扫描,血液检查。