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绝大多数直肠肛管畸形病儿,在正常位置没有肛门,易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出,腹胀,呕吐;瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪,病儿喂奶后呕吐,以后可吐粪样物,逐渐腹胀;瘘口较大.在生后一段时间可不出现肠梗阻症状,而在几周至数年逐渐出现排便困难。
高位直肠闭锁,肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出,或从尿道排出混浊液体,直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。