治疗根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术。
低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜，直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。
高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。手术原则：①游离直肠盲端;②合并瘘管者，切除瘘管并修复;③肛门直肠成形。一般情况下，先行结肠造口，6—12个月后再行二期手术。
先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，在消化道畸形中，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向。发病率约为l：5000，以男性多见，男：女之比为4：1。先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道(直肠、乙状结肠)肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩大。所以，先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。先天性巨结肠病理组织基础是位于肠壁肌层的神经丛和粘膜下神经丛内正常可见到的神经节细胞完全缺如，还有一类称巨结肠类缘性疾病.可见神经节细胞减少、发育不良及神经元发育不良等。