1.直肠镜检 可见直肠前壁黏膜过多，用力排便动作时，可见嵌入镜腔或出现于齿状线下方，50%患者可见黏膜水肿、质脆、充血，或有溃疡、息肉样等病变(图2)。
2.排粪造影 是诊断直肠内脱垂的主要方法。其影像特征有：①直肠内黏膜套叠：在排便过程中肛缘上6～8cm处直肠前后壁出现折叠，并逐渐向肛管下降，最后直肠下段变成漏斗状的鞘部(图3)，厚约3mm的环形套叠(图4) ;②直肠内全层套叠：环形套叠环的厚度>5mm(图5)。
排粪造影可以确定直肠内治脱垂、直肠脱垂的起始部位，有助于判断直肠排空情况。通过测定骶直间距、骶骨或骶尾骨曲率、排便过程中有无直骶分离等，可判断直肠的固定程度，Berman认为直骶分离是经腹手术的指征之一。
3.钡灌肠造影 了解有无过长的乙状结肠。
4.肛管直肠测压 有助于了解肛门括约肌等的功能，张连阳等对直肠脱垂患者行肛管测压的结果表明其存在肛管压力的降低，其中直肠黏膜脱垂有肛管静息压降低，而全层直肠套叠则存在肛管静息压和咳嗽压的降低。
5.结肠传输试验 排除结肠慢传输型便秘。
6.盆底肌电图。