什么是致死性家族性失眠症

在人类众多的遗传疾病中，有一种很特别，就是致死性家族性失眠症，而且有致病菌，是一种朊蛋白。致死性家族性失眠症是朊病毒的侵入神经元树突和细胞本身，尤其是小脑星状细胞和树枝状细胞内发生进行性空泡化，灰质中出现海绵状病变而引起临床失眠症状突出。目前还没有效治疗。

　发病机制

本病的组织病理学以丘脑萎缩为主，丘脑前腹侧和背内侧核恒严重受侵，丘脑中央内侧核和枕核也经常受害，其他丘脑神经核是否受累则变化不定，皮质通常显示极轻度至中度的星形神经胶质增生，且累及深层，并延伸至浅在的白质，

被检病例中，只两例见广布的海绵层水肿，这两例病程较长(2532个月)，也具有周期性的EEG;一例病程13周的病人灶性海绵层水肿局限于海马回下脚，下橄榄体常严重萎缩，小脑皮质则仅呈极轻度至中度的萎缩，其他脑区一般正常，

受检的14例中，4例基底神经节有极轻度的神经胶质增生，1例上丘有中度神经胶质增生。

症状

1.睡眠和失眠 进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明，用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效，病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。

2.识别机能 劳动记忆，注意力和视运动(visumotor)功能受损，但仍保持球智力(global intelligence)。

3.自主神经系统 病人呈现多汗，心动过速，发热，高血压和不规则呼吸。

4.运动系统 构音障碍进行性增重，直至口齿不清，另呈现咽下困难，共济失调，自发性和激发性肌阵挛，反射亢进和Babinski征。

5.内分泌系统 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素，催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

　治疗

对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗，有报道认为刚果红，二甲基亚砜，酚噻嗪，氯丙嗪，分支多胺，磷脂酶C，抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。

至今致死性家族性失眠症，还没有病例无一例外均告死亡。通常会在发病数月之后造成死亡。现在还不知道究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死，现在还不清楚。不过要是长期使用安眠药物来帮助人们增加睡眠时间，并没有明显健康益效，而且可能缩短寿命。