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2016-12-11 11:56:35珠蛋白生成障碍性贫血,原名叫做地中海,贫血,又称为海洋性贫血,它是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传基因的缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。它源于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型数量以及临床症状变异较大。地中海贫血症广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一,在我国的广东广西四川多见,长江以南,各省区有散发病例,北方则很少见。
1 一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者,那么便有机会生下重型贫血患者,要想有效的预防地中海贫血症,那么需要抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属,级轻型或者轻型地贫患者,那么子女将有1/4的机会完全正常,有1/2的机会成为轻型贫血患者,有1/4的机会成为中型或重型,贫血患者。
2 轻型的地中海贫血不需要治疗,中间型和重型的地中海贫血应该进行输血和去铁治疗,在目前仍是重要的治疗方法之一。输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞避免输血反应。
3 常用去铁胺,可以增加铁,从尿液和粪便中排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注,红细胞一年或者20-20个单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁熬合剂。
鉴于本病缺少根治的方法,在临床中重型雨后不良,所以在婚配方面,医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
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