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2015-06-16 17:19:08血友病是由遗传突变引起的。所述突变涉及对蛋白质,是在血液凝固过程必需的基因编码。出血症状的产生是因为凝血受损。血液凝固的过程包括一系列复杂的机制,通常涉及13种不同的蛋白质古典称为因子I至XIII和写入用罗马数字。如果血管衬里损坏,血小板被募集到受伤部位。这些活化的血小板释放启动凝血级联化学品,激活了一系列13种蛋白质被称为凝血因子。
1 由于男性的基因突变将有血友病,因此不具备条件的人事不能成为疾病的载体。如果一个男性是血友病患者,那么就可以确定她的母亲一定携带了血友病,这一点是不需要检测来证明的。
2 妇女在不清楚自己的携带状态的情况下,可以选择通过测试凝血因子的方法可以进行评估,通过检测对凝血印记基因在该DNA的突变表征的情况来确定。该DNA筛选方法一般是最可靠的。
3 产前诊断也是可能与通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样得到的样品进行基于DNA的测试。妇女如果不确定的情况下,要注意进行检查,才能为之后的妊娠和养育孩子做好必要的学习和准备。
血友病A比B型血友病更为常见,大约80%的患有血友病的病人是患有的血友病A.B型血友病在青春期会表现出严重的症状,比例比较低。
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