血友病如何诊断

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2015-04-09 11:21:08
概述

血友病是一种罕见的遗传病。血友病的患者一旦出血,在不采取措施的情况下,就会流血不止,而且该病的致残率相当高。活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。目前现状暂时需要终身治疗却又无法治愈,治疗费用昂贵且药物稀缺。血友病的遗传方式有2种。

步骤/方法:

1 1.一般项目:血小板计数正常,束臂试验阴性,出血时间正常,血块回缩正常;凝血酶原时间正常,凝血酶时间正常,纤维蛋白原定量正常;凝血时间延长为本病的特征,但仅在FⅧ:C活性低于1%~2%时才延长,>4%可正常。

2 初筛试验、确诊试验、基因诊断。包括:凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间(APTT,当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时,即可延长,可以检测轻型病例)、简易凝血活酶生成试验(STGT)。可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)纠正试验来鉴定血友病类型。

3 血浆里相关数值的测定:FⅧRAg的测定:血友病A患者血浆中含量正常或增高。FⅧCAg的测定:在血友病A患者中,血浆Ⅷ:CAg与Ⅷ:C平行减少。VWFAg的测定:血友病A患者正常或增高。血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。

注意事项

血友病的遗传方式有2种。分别是遗传方式和基因传递。可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑是不是要中止妊娠。目前已应用于对传递者及产前的检查。

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