小儿半乳糖血症有哪些表现及如何诊断?

概述

小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，是常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶，转移酶和异构酶）的缺陷不同可以分为三型。一般以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。这种病是常染色体的隐性遗传病。患儿红细胞和肝细胞当中有没得缺陷导致半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-灵山的过程受阻而导致半乳糖，半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇大量积聚在血液和组织当中，只是各个器官功能受到损害。

步骤/方法：

1 小儿半乳糖血症的典型患者在围生期即发病。常常在哺乳后数天就出现呕吐，据时体重不增加和嗜睡等情况，继而会呈现黄疸和肝脏肿大。如果不能及时的诊断而继续哺乳的情况，那么就将进一步恶化在2-5周内发生腹水，肝功能衰竭，出现，出血等终末期症状。

2 没有经过及时诊断和治疗的患儿，大多数在新生儿时期内就会夭折，多数的患儿症状比较轻微，仅出现轻度的消化道的症状，如果继续哺乳母入，则在哟，婴儿期逐渐出现生长缓慢，智能发育落后和肝硬化，白内障等线征象。

3 裂隙灯检查早期可以发现晶体白内障形成，有30%-50%的患儿在病程的第一周左右会并发大肠埃希杆菌败血症。对于有疑似症状的患儿，都应该必须及时检查尿中是否含有还原糖，且在定性实验阳性的时候，进一步采用滤纸或者是薄层层析方法进行鉴定。

注意事项

诊断主要是根据临床症状以及相关酶活性测定确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，就可以通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或者出生时取脐带血检验红细胞内的酶活性。