小儿结节性硬化症如何诊断鉴别

概述

小儿结节性硬化症是来自于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统，皮肤和眼，这种疾病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性。那么，小儿结节性硬化症如何诊断鉴别的呢？我们一起来了解下！

步骤/方法：

1 根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤等进行临床诊断。头颅X线摄片在70%以内的患者可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。

2 CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、脑电图检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

3 于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。对症治疗可提高患者生活质量，肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。我们要老记这些知识！

注意事项

小儿结节性硬化症是来自于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统，皮肤和眼，这种疾病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。