小儿铜缺乏症综合征如何诊断鉴别

概述

没想到姐姐的小孩才出生没多久就被诊断为小儿铜缺乏症综合征，看着他苍白的皮肤，脆弱的不得了的头发，一家人为此伤透了心。医生随即和我们分析将要进行的医治方法，然后为孩子安排了治疗。事情才过去没多久，现在想起也觉得阵阵的心疼。也想借此机会和大家分享一下当日医生提及到的治疗。下面我们就为大家介绍一下关于小儿铜缺乏症综合征的确诊依据。

步骤/方法：

1 首先是做X线检查，经过这样的检查可以发现表现为长骨干骺端增厚、且伴骨折;临时钙化带内可见成熟软骨与松质骨的碎片;骨皮质疏松，并被骨周围的新月形成的活动带所包绕，伴有快速骨样钙化与软骨修复，骨膜增厚，并由水肿、细胞及增厚的结缔组织所包围。

2 还有就是做骨髓检查，能够显示出现红细胞系统受累及巨幼红细胞改变，且有空泡形成。电子显微镜观察发现，骨髓各成熟阶段的红细胞占优势，幼红细胞具有少量的异染色质与紧密的核仁，胞浆内有许多大小不等的空泡，偶于空泡内有大量的铁蛋白;一些线拉体出现铁的沉积，这被认为是含铁血黄素。

3 最后就是观察是不是皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力，故羊水培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。

注意事项

在人类，甲状腺功能亢进患者血浆铜升高，而甲状腺机能减退患者血浆铜水平降低。雌激素可诱导铜蓝蛋白的再合成。口服避孕药或妊娠可使血浆铜及铜蓝蛋白水平降低，这是继发于雌激素浓度下降的结果。