小儿胱氨酸病有哪些原因

概述

胱氨酸尿症是一种家族性的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞以及空肠粘膜，对二碱基氨基酸（包括赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸）以及胱氨酸等的运转，障碍所导致，本病的临床十分罕见，主要是发生在儿童和婴儿。光山县局在细胞的溶酶体当中，其结晶沉积在角膜结膜，骨髓淋巴结，白细胞肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成为尿毒症，多半在青春期前就死亡。

步骤/方法：

1 关山并在男女当中，发病率是相同的，双亲不能垂直的遗传本病给子女，但是兄弟姐妹之间常有多个发病。胱氨酸并输入常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子。其父母，为携带本病的杂合子。

2 小儿胱氨酸病，临床有严重的婴儿肾病变型，青年患者的中间型以及成年的良性型三种，这就说明，本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。小儿胱氨酸病的肾病变型的临床表现，主要是见于儿童和婴儿，最初，表现与肾小管进行性损伤有关，症状出现烦渴，多尿，脱水等现象，一岁时会表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常。

3 早期的表现，患儿的肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数是在几岁内会发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝一样的反光物。除此外，视网膜边缘可以见到色素减退斑与不规则分布，有大小不等的色素丝。

注意事项

在晚期由于肾小球进行性的损伤，可以致肾小球滤过率，减低出现氮质血症，电解质紊乱，代谢性酸，中毒生长停滞等等相应的临床表现，随着病情进展，会出现严重的贫血，水肿等症状。