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2017-01-30 14:15:26小儿结节病是一种原因不明的,累及全身多种脏器如肺、关节、淋巴结、皮肤、眼、肝、脾、肌肉及颅脑的肉芽肿病变。肺内病变严重者可出现肺大疱,气胸和支气管扩张,可发展成纤维化,引起肺功能不全和心力衰竭。眼部病变可造成严重的视力障碍。可并发尿崩症,出现阿迪森综合征,偶见蛋白尿、脓尿、血尿,高钙血症,肾功能衰竭等,会引发一系列的疾病。
1 结节性硬化症属于常染色体显性遗传,本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。
2 小儿结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极,呈黄白或灰黄色而略带闪光。
3 有圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半至两倍,并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状,仅偶尔导致失明。此外,可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年。对症治疗可提高患者生活质量,肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。所以呢,要自己注意。
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