弥漫性血管角化怎么诊断

概述

弥漫性血管角化学名叫神经酰胺三已糖苷脂累积病，是由神经酰胺和3个已糖分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤。那么下面就说说怎么来确诊吧。

步骤/方法：

1 第一，患者绝大多数患者为男性，仅有极少数女性纯合子，但症状较轻。一般从四岁开始起病，首先出现皮肤症状，通常在下腹、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。

2 第二，患者的皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型周围神经病，但一般无运动症状。心脏也可出现心肌肥大，还有传导功能异常等。

3 第三，还有肾脏损害是本病较常见的表现，从早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的肾功能衰竭都可以逐渐出现，还可表现为假性尿崩症，但对垂体抗利尿激素无反应。起病于中年以后的病例较为少见，而表现以心脏症状为主。

注意事项

弥漫性血管角化是一种全年龄都有概率得病的疾病，而如果是比较好的状况是患者可以存活较久，但是一般幼儿得病后都是存活到青年而已，还是要积极治疗为好。