小儿同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别

概述

小儿同型胱氨酸尿症是指在蛋氨酸新陈代谢的过程中，由于缺少酶而导致的遗传性疾病。它有3中不同的生化缺陷类型即：合成酶型也叫胱硫醚合成酶缺乏型，此中类型是最为常见的一种类型；甲基转移酶型也称之为甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型；还有一种叫还原酶型也叫10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。这三种类型是小儿同型胱氨酸尿症的三种基本类型。

步骤/方法：

1 甲基转移酶型，它的典型症状是胱硫醚合成酶缺乏，小儿在初生时时比较正常的状态，但是到类5-9个月的时候就会发病，主要症状是骨骼异常、智力发育落后、惊厥、皮肤薄、毛发稀少、颧部潮红等症状。

2 甲基转移酶型也称之为甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型，此种病症下得症状比较轻微，主要表现有骨骼畸形、体格和智力发育比较缓慢、有精神分裂症状等，但是它没有骨骼畸形、无血管等症状。

3 还原酶型也叫10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型，此种症状主要是以神经系统症状为主，比如惊厥、智力低下、精神分裂症状等。与甲基转移酶型一样，没有骨骼畸形、无血管等症状。

注意事项

各种遗传缺陷病症的诊断主要已开培养细胞酶学分析，同型胱氨酸尿症确诊需依靠酶活性测定。在孕妇产前诊断可以靠测羊水细胞的酶活性来判断是否是同型胱氨酸尿症，这是优生的重要措施。