线粒体病并发症线粒体病会引发什么疾病

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2017-01-31 18:39:19
概述

线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病,呈进行性或阶段进展性病程,婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,

步骤/方法:

1 无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。生长发育迟滞等,成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双

2 但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式,与常染色体遗传病类似。

3 但由于线粒体病发病受到体内突变mtDNA的比例影响以及新生突变的产生,相当部分患者没有明确的母系家族史。而核基因突变导致的呼吸链缺陷疾病符合常染色体显性。线粒体脑肌病病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。3.线粒体脑病病变侵犯中枢神经系统为主。

注意事项

某些神经系统变性病也被证明与呼吸链缺陷有关,如某些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化。无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

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