小儿槭糖尿病会引发什么疾病

概述

小儿槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传病，它主要是由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，从而导致了氨基酸盐分解受阻。患病幼儿在尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，并伴有枫糖浆的气味，在患儿刚刚出生时时不能发现什么异常情况，但是在哺乳后，摄入乳汁的氨基酸便会导致症状的发生。受累氨基酸的浓度升高，器血液浓度超过肾阈，便出现氨基酸尿的情况。

步骤/方法：

1 小儿槭糖尿病主要是影响小儿神经系统，多表现进行性脑损害症状，因氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常集聚，阻碍了脑内蛋白质的合成，影响脑细胞的呼吸，造成小儿的智力发育不好，

2 小儿槭糖尿病多引起脑损害，也伴有惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱等症状，这种疾病的早期诊断是非常重要的。很多病种可经过限制蛋白质和某种氨基酸的摄入量，从而达到避免严重脑损害的目的。

3 小儿槭糖尿病引起的病症在临床上主要表现为几种：1、典型小儿槭糖尿病；2、轻（或中间）型（酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况）；3、间歇性（行为改变、步态不稳）；4、硫胺有效型；5、二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）缺乏型。

注意事项

新生儿应特别注意采用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，就应该及时的检测尿中支链酮酸排出量。根据检查结果及时治疗，这样就防止智力低下的情况发生。