矮小症诊断标准是身高和同龄、同性别、正常人均值低于两个标准差以上；骨龄检查比实际年龄落后两年以上，临床上根据垂体生长激素激发试验其峰值降低作为诊断生长激素缺乏所致矮小症的一种重要依据。通常病人经两种生长激素激发试验后，生长激素峰值低于5mg/L为完全性生长激素缺乏，在5-10mg/L间为部分性生长激素缺乏，结合生长因子测定排除染色体畸形、呆小症、先天性卵巢发育不全综合征、慢性肝肾疾病等引起的身材矮小可以明确。矮小症根据病变部位可分为垂体和下丘脑性，根据病因可分为特发、获得性和遗传性，主要临床表现是生长迟缓、性腺发育障碍、智力与年龄相称。确定生长激素缺乏所致的矮小症以后可以给予人生长激素进行治疗，多数可以达到有效的效果。

专家提示：矮小症的诊断标准：一是身高和同龄、同性别、正常人均值低于两个标准差以上；二是骨龄检查比实际年龄落后两年以上；三是临床上根据垂体生长激素激发试验生殖激素峰值变化作为诊断矮小症的一种重要依据。矮小症病变部位分为垂体和下丘脑性，病因可分为特发性、获得性和遗传性。