先天性肾上腺皮质增生症是什么

　　要理解这个病，首先我们要理解这个下丘脑-垂体-肾上腺轴，这个轴是控制这个人体各种各样激素分泌的一个轴，它的最终的靶器官就是肾上腺，然后它的司令部就是下丘脑，当肾上腺分泌不足的时候，它就会刺激垂体，然后垂体就刺激下丘脑，分泌相应的促进激素，来促进肾上腺的发展，让它肾上腺生长，让它分泌更多的肾上腺激素。

　　这个病是一个常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率中占到万分之零点五到万分之一，是相当少见，一般来看病的患者或者患儿，他就表现为厌食，呕吐，高血钾，低血钠，然后临床上诊断也相当困难。现在有了这个基因测序，能够很好的进行确诊。

　　专家提示：先天性肾上腺皮质增生症是一个异常染色体隐性遗传病，是肾上腺皮质激素合成能力变差，导致皮质激素合成不足造成的。新生儿发病较低，患儿表现为厌食，呕吐，高血钾，低血钠，临床上诊断也相当困难。通过基因测序，能够很好的进行诊断。