肝豆状核变性发病机制是什么

　　肝豆状核变性，是一种遗传性的铜代谢障碍所导致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病，那么它的临床特点是进行性加重的椎体外系症状、精神症状、肝硬化和肾功能损害、以及在角膜上出现色素环。
　　那么这个病的发病机制，目前认为是基因突变导致的遗传性疾病，那么基因突变的类型比较复杂，已经证实的叫ATP7B基因突变是它的主要致病原因。
　　那么ATP7B基因主要是在肝脏表达，表达产物叫P型铜转运ATP酶，主要位于肝细胞，他负责肝细胞内铜的运转，由于基因突变导致的功能缺失或者是部分丧失，所以不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，所以铜离子就会沉积在肝脏、脑部、肾脏、角膜而出现肝硬化，肝功能损害、脑细胞萎缩、肾功能受损。